Розлад аутистичного спектру: що за діагноз?

Розлади спектру аутизму (РСА) – це відхилення в психічному розвитку дитини, які помітно обмежують її комунікабельність і соціальну адаптацію. Спочатку розлад аутистичного спектру проявляється в ранньому віці (2-3 роки). Ознаки полягають у тому, що малюк не потребує спілкування з батьками та однолітками. Атипова поведінка характеризується замкнутістю, слабкою емоційністю, уповільненим розвитком вербальних здібностей. А також небажанням і навіть неможливістю вступати в контакт та підтримувати його. Є й інші ознаки самоізоляції. Якщо раніше фахівці кваліфікували цей стан як аутизм або, інакше кажучи, ранній дитячий аутизм – РДА, то зараз стан змінився. Встановлена наявність різних форм патології. Вони відрізняються між собою тяжкістю відхилень. Симптоми аутизму в кожному випадку можуть бути більш чи менш вираженими. Тому сьогодні йдеться про розлади аутистичного спектру, тобто набір відхилень зі схожими ознаками.

Розлади аутистичного спектру (РАС) — це група нейророзвивальних станів, що характеризуються стійкими труднощами в соціальній комунікації та взаємодії. А також обмеженими, повторюваними формами поведінки, інтересів або діяльності. У сучасній класифікації діагноз формулюється як єдиний спектральний розлад. Тобто, згідно з керівництвом DSM-5, раніше виділені форми (включаючи синдром Аспергера) об’єднані в одну категорію із зазначенням рівня необхідної підтримки.

РАС розглядаються як особливості нейророзвитку з багатофакторною природою. Це не психічне захворювання в класичному розумінні і не наслідок виховання. Науковий консенсус вказує на значний внесок генетичних факторів. А також вплив пренатальних і перинатальних ризиків. В останні десятиліття поширеність діагностованих випадків зросла. Це пов’язують насамперед з поліпшенням діагностики, розширенням критеріїв і підвищенням поінформованості фахівців і батьків.

Аутистичний розлад: яким він може бути

До спектру аутистичних розладів входять:

Дитячий аутизм.
Атиповий аутизм.
Дитячий дезінтегративний розлад.
Ранній інфантильний аутизм.
Первазивний розлад розвитку.
CWC-аутизм.
Синдром Аспергера.
Високофункціональний аутизм.

До двох останніх випадків належать діти з високим рівнем інтелекту (IQ = 70 і більше) і добре розвиненими вербальними здібностями. Однак вони насилу налагоджують контакти з однолітками, відчувають проблеми в спілкуванні. Тому дослідники поки що не дійшли єдиної думки. Багато хто вважає, що синдром Аспергера та високофункціональний аутизм суть одне й те саме.

Розлад аутистичного спектру: як проявляється?

Малюки, у яких діагностовано аутистичний розлад, дуже різні. У кожному конкретному випадку спостерігаються абсолютно різні симптоми, рівні інтелекту, здатності контактувати з однолітками і розмовляти з ними. Доходить до крайнощів, коли з одного боку зустрічаються розумово недорозвинені діти з високим ступенем соціальної ізоляції. А з іншого – особистості з високофункціональним аутизмом (див. вище). У загальному випадку симптоми розладу аутистичного спектру такі:

Мовлення не відповідає віку. Десь почуте слово чи фразу, з якою до неї звернулися, малюк автоматично багаторазово повторює. Буває, що дитина почала говорити, а потім перестала.
Нехтує мімікою, відсутня або дуже бідна жестикуляція – характерні симптоми РАС.
Живе у своєму світі. Не надто цікавиться тим, що відбувається навколо. Грає сам, у свої незрозумілі ігри. Для них часто використовує неігрові предмети. Любить незвичайні речі (палички, камінчики тощо), складає їх в акуратні ряди. Не наслідує ігри однолітків, як і поведінку батьків. Все це – типічна характеристика дітей з розладами аутистичного спектру.

Поведінкові ознаки РАС

Порушення дослідницької поведінки: дитину з РАС не приваблює новизна ситуації, зміни навколишнього оточення, нові іграшки.
Не любить дотиків, обіймів, погладжувань, не дивиться в очі або дивиться скоса. На прохання не реагує.
Порушення харчової поведінки: розлад аутистичного спектру може проявитися крайньою вибірковістю в пропонованих продуктах. Їжа навіть може викликати в дитини огиду. Нерідко діти починають обнюхувати їжу або боятися її. Але разом із цим дитина може намагатися з’їсти неїстівне.
Дітина з розладом аутистичного спектру часто любить дати та числа взагалі, може захопитися якоюсь однією темою.
Здійснює одноманітні рухи (кружляє, погойдується, клацає пальцями тощо), від яких її важко відволікти.
Вимагає жити за встановленими правилами, у всьому дотримуватися певної послідовності дій. Протестує проти будь-яких змін.
Дитина з РАС часто дуже боїться гучних пронизливих звуків, аж до того, що затискає вуха.
І навпаки, ігнорує реальні загрози життю: дитина може дуже високо залізти, гратися з гострими предметами, перебігати дорогу не дивлячись.

Якщо в дитини присутні поодинокі або множинні перелічені вище симптоми розладу аутистичного спектру, то це ще нічого не означає. Вони можуть вказувати на інші патології. Або навіть бути несуттєвими відхиленнями від норми. Діагностика РАС – це турбота фахівців, тільки лікарі можуть винести правильний діагноз з урахуванням усіх критеріїв.

Причини РАС

У головному мозку є ділянки, які обробляють інформацію, що надійшла сенсорними каналами з периферії. Це загалом уся зовнішня інформація, що надходить через органи чуття. Інші зони відповідають за поведінкові процеси, зокрема щодо соціальної адаптації. Ці зони мають працювати в тісному взаємозв’язку, тоді поведінка відповідатиме навколишній дійсності та прикладам, що оточують дитину. Відхилення в роботі та взаємодії відділів мозку призводять до порушення структури і, як наслідок, неадекватного функціонування вищої нервової діяльності. Чому так відбувається та розвивається розлад аутистичного спектру, невідомо. Раніше думали, що розлад аутистичного спектру трапляється в дітей, до яких погано ставляться батьки. Але сьогодні доведено, що психологічні чинники ні до чого. Мають місце біологічні розлади, можливо на генетичному рівні. Органічне ураження ЦНС при цьому виступає як основним етіологічним чинником, так і (рідше) додатковим.

Фактори ризику аутизму

До факторів ризику відносять генетичну схильність, ускладнення вагітності, внутрішньоутробні інфекції, недоношеність, вплив деяких токсичних речовин. Однак жоден з цих факторів сам по собі не є причиною РАС. Частіше мова йде про поєднання генетичної схильності та зовнішніх впливів.

Дослідження близнюків і молекулярно-генетичні аналізи показують високу спадковість розладів аутистичного спектру. Виявлено сотні генетичних варіантів, асоційованих з підвищеним ризиком, включаючи як рідкісні мутації з великим ефектом, так і поширені полігенні впливи. При цьому РАС — генетично гетерогенний стан. Тобто, у різних людей можуть бути різні біологічні механізми при схожих поведінкових проявах.

Сучасні дані нейровізуалізації свідчать про особливості формування нейронних мереж, що відповідають за соціальне сприйняття, мову, виконавчі функції та сенсорну інтеграцію. Відзначаються відмінності у функціональній зв’язності між відділами мозку, а також особливості синаптичної пластичності. У частини людей з РАС спостерігаються сенсорна гіпер- або гіпочутливість, що вказує на зміни в обробці сенсорної інформації.

Діагностика розладу аутистичного спектру

Щоб діагностика РАС була коректною, слід показати дитину кільком лікарям. Треба проконсультувати малюка (за обов’язкової участі батьків) у дитячого психіатра, логопеда, мовленнєвого невролога, клінічного психолога, щоб визначити рівень його розвитку в усіх відношеннях. Під час консультації фахівець здійснює загальний і профільний огляд дитини, спостерігає за її поведінкою. А також заповнює “Оціночну шкалу аутизму”, за допомогою якої можна встановити тяжкість розладу аутистичного спектру. Обов’язково детально розмовляє з батьками і просить їх заповнити “Опитувальник для діагностики аутизму”.
Нерідко проводять апаратні процедури: УЗД головного мозку, ЕЕГ, дослідження викликаних потенціалів (ВП). Можливо, знадобиться спостереження в динаміці. Високофункціональний аутизм потребує найбільш детальної діагностики.

Важливо відрізняти РАС від:

затримки мовного розвитку без аутистичних особливостей,
інтелектуальних порушень,
тривожних розладів,
порушень слуху,
специфічних розладів навчання.

Діагноз ставиться на підставі клінічного спостереження, інтерв’ю з батьками та стандартизованих методик оцінки.

Після того, як ознаки аутизму в поведінці дитини всебічно досліджені та проаналізовані з використанням спеціальних протоколів, скринінгових тестів і діагностичних шкал, лікарі виносять остаточне рішення. Тобто, підтверджують розлад аутистичного спектра або ставлять інший діагноз. Принагідно визначають можливі супутні проблеми. Батькам пояснюють специфіку виявленої в їхнього малюка форми РАС, дають рекомендації щодо надання допомоги.

РАС у підлітків та дорослих

Довгий час аутизм вважався дитячим діагнозом, проте сьогодні ясно, що це довічна особливість нейророзвитку.

У підлітків з розладами аутистичного спектру часто загострюються труднощі самоідентифікації, проблеми з однолітками, соціальна тривожність і депресивні симптоми. У дорослих можуть зберігатися труднощі соціальної взаємодії, гнучкості мислення, сенсорної регуляції. При цьому багато людей з РАС мають виражені сильні сторони. Наприклад, системне мислення, увага до деталей, висока концентрація на темі, що цікавить.

Пізня діагностика розладів аутистичного спектру у дорослих зустрічається все частіше. Особливо у жінок, у яких симптоми можуть бути менш помітні і маскуватися за рахунок соціального «копіювання». Багато дівчаток з ознаками РАС свідомо або несвідомо копіюють соціальну поведінку однолітків, що ускладнює раннє виявлення. Вони можуть заучувати соціальні сценарії, імітувати міміку та інтонації, приховуючи внутрішні труднощі. Однак тривале маскування часто призводить до виснаження, тривожних і депресивних розладів. Інтереси у дівчаток з РАС можуть виглядати «соціально прийнятними». Наприклад, література, тварини, поп-культура. Але при цьому можуть відрізнятися інтенсивністю, глибиною і ригідністю.

Діагностика аутизму в дорослому віці часто приносить полегшення, допомагаючи переосмислити життєвий досвід і знизити рівень самокритики.

Що таке високофункціональний аутизм?

Високофункціональний аутизм — це неофіційний термін. Він раніше використовувався для опису людей з розладами аутистичного спектру (РАС) без вираженої інтелектуальної недостатності та зі збереженою або добре розвиненою мовою. У сучасній діагностиці, згідно з DSM-5, цей термін не застосовується. Замість нього використовується діагноз РАС із зазначенням рівня необхідної підтримки. Раніше близьким поняттям вважався синдром Аспергера, який також був включений до спектру.

Люди з так званим високофункціональним аутизмом можуть успішно навчатися, працювати і жити самостійно. Проте відчувають труднощі в соціальній комунікації, розумінні невербальних сигналів, гнучкості мислення та адаптації до змін. Часто відзначаються вузькі, інтенсивні інтереси і сенсорна чутливість. Незважаючи на зовнішню «соціальну адаптованість», такі люди нерідко стикаються з тривогою, емоційним вигоранням і необхідністю постійного свідомого контролю своєї поведінки в суспільстві.

Міфи про розлади аутистичного спектру

Незважаючи на високий рівень поінформованості, навколо РАС зберігається низка стійких міфів.

Міф 1: Вакцини викликають аутизм. Наукові дослідження повністю спростували цю гіпотезу. Зв’язок між вакцинацією та РАС не підтверджено.

Міф 2: Люди з РАС не відчувають емоцій. Емоційна сфера збережена, але способи вираження емоцій можуть відрізнятися.

Міф 3: Діти з розладами аутистичного спектру мають специфічну зовнішність, їх можна визначити за фото. РАС не має специфічних «аутичних» рис обличчя, що визначаються візуально. Проте для нього характерні поведінкові особливості міміки: уникнення погляду, «маскоподібне» обличчя (гіпомімія), невідповідність емоцій ситуації і відсутність емоційного відгуку.

Міф 4: Всі люди з аутизмом мають «геніальні» здібності. Синдром саванта зустрічається рідко. Більшість людей з розладами аутистичного спектру мають різноманітний когнітивний профіль. Тобто, від виражених інтелектуальних порушень до високого інтелекту.

Міф 5: Аутизм можна «повністю вилікувати». РАС — це особливість нейророзвитку. Мова йде про підтримку і розвиток навичок, а не про усунення стану.

Аутистичний розлад: чи виліковний? І як?

Багато хто вважає, що дитина з РАС – не хвора. Вона просто не така як усі. Може й так, але сама дитина від цього жорстоко страждає. Тож надати допомогу просто необхідно.
Лікування розладу аутистичного спектру – справа не швидка. Методик багато, але головна мета – допомогти дитині зрозуміти цей світ, навчити її жити серед людей і нормально розвиватися. Для досягнення мети використовують:

психологічну корекцію TEACCH – комплексне втручання в разі аутизму, спрямоване насамперед на підвищення самостійності пацієнта;
когнітивно-поведінкову терапію (КПТ), вона дуже ефективна, особливо за високофункціонального аутизму;
формування навичок соціальної взаємодії та адаптації;
корекцію мовлення: АВА-терапія (методика навчання дитини функціональним і мовним навичкам);
рання модель Денвер (ESDM) (Early Start Denver Model). Це натуралістичний поведінковий підхід для дітей раннього віку (зазвичай 1,5–4 років). Він поєднує принципи ABA з ігровою, емоційно насиченою взаємодією. Акцент робиться на спільній увазі, імітації, розвитку мовлення та соціальному відгуку. Метод особливо ефективний при ранній діагностиці та активному залученні батьків до процесу;
нейропсихологічну корекцію розладу аутистичного спектру. Як правило, це комплекс занять, що складаються з розтяжок, дихальних, окорухових, мімічних та інших вправ, які допомагають розвивати комунікативну та когнітивну сферу;
фізіотерапію, серед методів якої високими результатами виділяються транскраніальна магнітна стимуляція (ТМС) і транскраніальна мікрополяризація головного мозку (ТКМП).
медикаментозна терапія РАС застосовується за високої імпульсивності, агресії, негативізму. В цих випадках можуть допомогти препарати психотропного ряду. Лікар також може призначити вітаміни та ноотропні ліки, що поліпшують процеси мислення і стимулюють мовленнєвий розвиток.
робота з сім’єю та оточенням дитини спрямована на пом’якшення емоційної напруженості та тривоги у членів сім’ї. Що дає змогу сформувати потрібну для корекції аутизму атмосферу.

Фармакотерапія при РАС

Важливо підкреслити: таблеток «від аутизму» не існує. Медикаментозна терапія застосовується для корекції супутніх симптомів:

виражена агресія та аутоагресія (самоушкодження);
важка тривога — частий супутник підлітків з розладами аутистичного спектру;
СДУГ;
розлади сну;
депресія.

Призначення лікарських препаратів здійснюються психіатром або неврологом з урахуванням індивідуальних ризиків і користі. Фармакотерапія розглядається як доповнення до поведінкових і освітніх втручань, а не як їх заміна.

Інклюзія, освіта і якість життя дітей з РАС

Сучасний підхід орієнтований не тільки на корекцію труднощів, але й на створення сприятливого середовища:

інклюзивна освіта з адаптованою програмою;
супровід тьютором;
розвиток соціальних навичок;
професійна орієнтація;
підтримуване працевлаштування.

Концепція нейрорізноманіття підкреслює необхідність шанобливого ставлення до особливостей розвитку та відмови від стигматизації. Мета допомоги — не «зробити людину нейротиповою», а допомогти їй максимально реалізувати потенціал і підвищити якість життя.

Правильний підхід до корекції розладу аутистичного спектру – комплексний та індивідуальний.
У Клініці неврології та реабілітаційної медицини Експерт Хелс в Одесі працюють висококваліфіковані дитячий психіатр, клінічний психолог та нейропсихолог із досвідом роботи понад 20 років. Неврологічний центр забезпечений діагностичним і лікувальним обладнанням експертного класу. Включно з інноваційними апаратами для ТМС і ТКМП (фахівці володіють перевіреними і схваленими ефективними методиками, пройшли спеціальне навчання).
Якщо у Вашої дитини ознаки розладу аутистичного спектру або попереднє лікування РАС було неефективним, запишіться на консультацію в Одесі за телефоном +38(097) 067 11 11 або заповнивши форму нижче. Гарантуємо: уважне професійне ставлення, комфорт, швидкий і точний діагноз, ефективне лікування за суворого дотримання лікарської таємниці! Чекаємо Вас у Клініці неврології та реабілітації Експерт Хелс!

Будь ласка, поставте оцінку для цієї статті

4.9 / 5